Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия

Содержание
  1. Анемия Минковского-Шоффара (сфероцитоз): причины и диагностика
  2. Патогенез и причины сфероцитоза
  3. Особенности развития болезни у детей
  4. Признаки и симптомы сфероцитоза
  5. Диагностика сфероцитоза
  6. Лечение микросфероцитарной анемии
  7. Распространенные лекарства
  8. Диета и меры профилактики
  9. Возможные осложнения и последствия
  10. Наследственный микросфероцитоз (анемия минковского-шоффара) – Про осуды
  11. Симптомы
  12. Осложнения и последствия
  13. Диагностика
  14. Лечение
  15. Анемия минковского-шоффара: наследственный сфероцитоз, у детей, гемолитическая, микросфероцитарная — Мое Пищеварение
  16. Анемия Минковского Шоффара
  17. Симптомы наследственного сфероцитоза
  18. Наследственный микросфероцитоз
  19. Консервативная терапия
  20. Хирургическое лечение
  21. Гемолитическая анемия: что это такое, простыми словами, симптомы, как лечить, причины
  22. Что такое эритроциты
  23. Осложнения
  24. Причины возникновения
  25. Какие разновидности заболевания выделяют?
  26. Классификация
  27. Заболевание у новорожденных и детей
  28. Симптомы гемолитической анемии

Анемия Минковского-Шоффара (сфероцитоз): причины и диагностика

Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия

Анемия Минковского-Шоффара (сфероцитоз, микросфероцитарная анемия) — генетическая редкая аномалия, которая проявляется малокровием и гемолизом — разрушением эритроцитарной оболочки в селезенке, диагностируется чаще всего в детстве. Чем раньше замечается симптоматика, тем тяжелее течение болезни, поэтому часто ребенку требуется неотлагательная врачебная помощь.

Диагноз «Гемолитическая анемия» ставится 2 — 3 родившимся детям из 10000 (причем чаще всего заболеванием страдают мальчики) и представляет угрозу здоровью и жизни. Более подробно с причинами, симптоматикой, диагностическими мероприятиями, лечебными направлениями и профилактическими мерами ознакомимся в статье.

Патогенез и причины сфероцитоза

Белок «эластичности» эритроцита — спектрин

Микросфероцитарная анемия — болезнь крови, в основе которой лежит гемолиз эритроцитов. Из-за гибели красных телец в организме происходят патологические изменения.

Болезнь охватывает различные этнические слои, но чаще всего встречается на территории Европы, особенно на северной части. В начале 20 века польский ученый Минковский установил, что болезнь наследуется, а затем французский терапевт Шоффар полностью разобрался в причинах возникновения аномалии.

У здорового человека красные кровяные диски двояковогнутые, что предоставляет возможность проходить через капилляры. При генетической патологии вследствие генной мутации в красных кровяных тельцах снижается концентрация органического вещества цитоскелета — спектрина, из-за чего эритроциты раздуваются посредством поступления внутрь водных и солевых ионов.

Клетка становится шаровидной формы и происходит снижение эластичности. При прохождении деформированного эритроцита через синусы селезенки происходит повреждение с последующим разрушением, что чревато эритроцитарным понижением и нарушением жизненного цикла эритроцитов. Такой ген может передаваться ребенку от одного из родителей — чаще всего по доминантному типу.

Неблагоприятное влияние оказывают соли тяжелых металлов

Однако иногда сфероцитоз — результат первичной генной мутации, когда оба родителя здоровы. Мутация генов — повреждение структуры ДНК — обычно происходит при закладке органов и систем под воздействием нижеперечисленных факторов:

  • волны ионизации — радиоактивность, рентген;
  • патогенные химические элементы — отравление солями тяжелых металлов, этиловым спиртом, сильнодействующими медикаментозными средствами, табаком, наркотиками;
  • пренебрежение будущей мамой лечением вирусных заболеваний.

Справка! Влияние вышеперечисленных факторов опасно формированием других аномалий у плода, поэтому беременной женщине рекомендуется ограничить их воздействие на организм.

Особенности развития болезни у детей

Пожелтение кожи и слизистых — возможный признак гемолиза

Микросфероцитарная анемия проявляется в любом возрасте, даже у новорожденных детей и младенцев. Однако наиболее выраженная симптоматика замечается к 4 — 7 годам. Чаще всего патология диагностируется случайно — при плановом осмотре.

Если заболевание заметно у младенцев, то клиническая картина будет осложненной и понадобится много сил на лечение и восстановление организма. Проявление гемолитической анемии зависит от выраженности эритроцитарного распада, насколько сильно происходит процесс разрушения эритроцитов.

При неосложненном гемолизе печень остается нормальных размеров. При значительном разрушении эритроцитов параметры жизненно важной железы увеличиваются, в желчном пузыре образуются конкременты. Обструкция (непроходимость) желчевыводящих путей провоцирует развитие механической желтухи с симптомами:

  • пожелтение кожи и слизистых оболочек,
  • повышение температуры,
  • темно-коричневая моча,
  • нестерпимый кожный зуд,
  • боль в правом подреберье.

Признаки и симптомы сфероцитоза

В период обострения могут беспокоить приступы холецистита

Болезнь выражается в зависимости от уровня здоровых красных кровяных телец: чем больше их в крови, тем слабее симптоматика. Первые признаки сфероцитоза у ребенка замечаются в раннем детстве — обычно в дошкольный период или раннем школьном возрасте. Сфероцитоз отличается волнообразным течением — с периодами ремиссии и обострений, на раннем этапе характерно бессимптомное течение.

Во время межприступного периода состояние больного удовлетворительное, отмечаются только признаки анемии:

  • желтуха,
  • бледный цвет кожи,
  • головокружение.

С наступлением гемолитического криза проявляется усиление симптоматики:

  • изменение параметров печени и селезенки — органы выступают за границу ребер на 2 — 3 см;
  • пониженный гемоглобиновый уровень;
  • признаки холецистита с подъемом субфебрильных температурных значений, появлением конкрементов в желчном пузыре, болью в правом подреберье, белым калом и затемненным оттенком мочи;
  • общая слабость, хроническая усталость, неспособность двигаться;
  • мигрень;
  • спазматические боли в эпигастральной области;
  • приступы тошноты, рвотные позывы;
  • темно-коричневый цвет кала из-за содержания большого количества пигмента стеркобилина.

Диагностика сфероцитоза

Лабораторные тесты — важная часть диагностики

Сфероцитоз не всегда удается распознать на раннем этапе, ведь часто болезнь протекает бессимптомно. Иногда единственный признак заболевания — бледная кожа и общая слабость организма.

Если эти и другие симптомы сфероцитоза начали беспокоить, рекомендуется незамедлительно проконсультироваться со специалистом.

Доктор соберет анамнез, осмотрит пациента, осведомится о наличии наследственных патологий.

Для точной постановки диагноза не обойтись без лабораторной диагностики:

  • общий анализ крови с выявлением скорости оседания эритроцитов, уровнем гемоглобина, эритроцитарной формой;
  • биохимия с исключением железодефицитной анемии и гипербилирубинемии;
  • методика определения осмотической резистентности эритроцитов;
  • биопсия костного мозга (в редких случаях, когда доктору сложно поставить диагноз или при недостаточности сведений относительно болезни).

В качестве дополнения врач нередко назначает УЗИ внутренних органов и оценивает параметры печени, селезенки, исключает наличие конкрементов в желчном пузыре.

Наиболее важный показатель при сфероцитозе — снижение осмотической стойкости красных кровяных телец. При наступлении гемолитического криза количество ретикулоцитов (клеток, предшествующих эритроцитам) увеличивается, а в периферической крови визуализируются нормальные эритроциты, хотя лейкоциты и тромбоциты в норме.

Обратите внимание! В кровяном мазке при наличии наследственной анемии обнаруживается полихромазия, пойкилоцитоз, однако ядросодержащих эритроцитов мало или вовсе отсутствуют.

Лечение микросфероцитарной анемии

Лечебная тактика при сфероцитозе может быть самой разной

Лечебная тактика зависит от тяжести протекания болезни, частоты возникновения кризов и возраста пациента. Во время ремиссии терапия не осуществляется. Однако при гемолитическом кризе ребенок нуждается в срочной госпитализации.

В условиях стационара проводят дезинтоксикационную терапию, при которой выводится продукт распада гемоглобина — билирубин.

Помимо удаления из организма токсических веществ пациенту делают инъекции с витаминами и препаратами железа — для восстановления эритроцитов.

Иногда может потребоваться радикальное вмешательство в организм с удалением селезенки — при осложненном течении консервативного лечения бывает недостаточно. После хирургического вмешательства количество деформированных эритроцитов не снижается, однако эритроцитарное разрушение при прохождении через селезенку прекращается.

Также при выраженном малокровии врач часто принимает решение удалять желчный пузырь. Перед началом операции больному требуется переливание качественных здоровых эритроцитов.

Хирургическая практика показывает благоприятный исход для пациента после проведения операции. Но хирургическое вмешательство не влияет на форму эритроцитов — красные кровяные тельца по-прежнему остаются деформированными и сохраняют патологические свойства.

Внимание! Детей оперируют не раньше 4 — 6-летнего возраста. При тяжелом состоянии беременным женщинам также требуется хирургическое вмешательство, ведь прогрессирование сфероцитоза чревато осложнениями для будущей мамы и плода.

Распространенные лекарства

Гемотрансфузия как метод лечения сфероцитоза

Лекарственная терапия призвана снизить отечность головного мозга, устранить гипербилирубинемию, кислородное голодание и охватывает:

  1. Уколы преднизолона, карбоксилазы;
  2. Инъекции с аскорбиновой кислотой, цианокабаламином и глюкозой;
  3. Лекарства, усиливающие отделение желчи — после вывода пациента из криза;
  4. Заместительная терапия переливанием эритроцитарной массы при сильном падении гемоглобиновой концентрации;
  5. Снижение гипербилирубинемии альбуминами.

Продолжительность лечения медикаментами определяется строго врачом с учетом индивидуальных особенностей организма больного и степени тяжести состояния.

Диета и меры профилактики

Диета как метод комплексной терапии

При легком течении болезни основное лечение состоит из коррекции питания. Для улучшения состояния необходимо включать в меню продукты, богатые фолиевой кислотой и железом. В рационе больного должны присутствовать такие продукты как:

  • свежие фрукты и овощи,
  • орехи и бобовые культуры,
  • мясные, рыбные блюда,
  • молочные и кисломолочные продукты.

Более того, желательно избегать жареной, копченой, слишком соленой пищи — лучше питаться тушеной, паровой, отварной едой.

Возможные осложнения и последствия

Своевременная диагностика и лечение — залог успеха

Прогноз при наследственном сфероцитозе чаще всего благоприятный — при своевременном обнаружении и правильном лечении патологический процесс разрушения эритроцитов можно остановить. Однако иногда при несвоевременном или неправильном оказании медицинской помощи во время гемолитического криза существует риск летального исхода.

Учитывая, что патология передается по наследственности, существует высокая степень риска рождения больного ребенка. При наличии диагноза у одного из родителей новорожденного малыша сразу ставят на диспансерный учет.

При проявлении у ребенка наследственного сфероцитоза при отсутствии надлежащего лечения существует риск деформации костей, умственной отсталости, нарушений работы сердечно-сосудистой системы.

Источник: https://gidanaliz.ru/bolezn/anemii/anemiya-minkovskogo-shoffara.html

Наследственный микросфероцитоз (анемия минковского-шоффара) – Про осуды

Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия

  • Воздействие ионизирующего излучения (радиация, рентгеновские лучи).
  • Попадание в организм развивающегося плода химических веществ, влияющих на геном его клеток (соли тяжелых металлов, циклические углеводороды, медикаменты, алкоголь, никотин, наркотические вещества).
  • Инфицирование организма плода – в частности при вирусной инфекции ДНК вируса встраивается в геном клеток и приводит к мутации их генов.

Все эти провоцирующие факторы могут привести к формированию и других пороков развития, поэтому женщине необходимо максимально стараться ограничивать их воздействие.

Селезенка в физиологическом отношении является своеобразным «кладбищем эритроцитов», именно в ней происходит утилизация эритроцитов по окончанию срока их жизни, который в среднем длится 90-120 дней.

Симптомы

Проявления патологии зависят от степени выраженности и количества измененных эритроцитов. В большинстве случаев первичные симптомы проявляются у ребенка дошкольного и раннего школьного возраста. Течение микросфероцитоза волнообразное.

Для него характерно наличие гемолитического криза (одновременное разрушение большого количества эритроцитов) и межприступного периода.

Основным клиническим проявлением межприступного периода болезни или синдрома Минковского-Шоффара  являются признаки анемии, к которым относятся бледность кожи, слизистых  и склер глаз, небольшая их желтушность. Гемолитический криз характеризуется такими клиническими проявлениями:

  • Желтуха – желтушно-зеленоватое окрашивание кожи, слизистых, вследствие увеличенного количества в крови продуктов распада гемоглобина разрушенных эритроцитов.
  • Повышение температуры тела до +38° С, головная боль, общая слабость.
  • Боль в животе, которая может иметь спастический характер.
  • Боль в области печени (правое подреберье) вследствие ее увеличения.
  • Увеличение в размерах селезенки.

Наличие таких симптомов и их выраженность определяются количеством разрушенных эритроцитов.

Иногда длительное время такая патология эритроцитов может себя абсолютно ничем не проявлять. Единственным симптомом в таких случаях является едва заметная желтушность кожи и склер, имеющая зеленоватый оттенок.

Осложнения и последствия

Тяжелая форма синдрома Минковского-Шоффара в раннем детском возрасте, длительная анемия может привести к отставанию ребенка в психическом и соматическом развитии, которое в дальнейшем практически невозможно исправить. Поэтому очень важным моментом в успешном лечении этой патологии является раннее выявление патологического процесса.

Диагностика

Диагностика этого заболевания является несложной. В клиническом анализе крови при микроскопии мазка, окрашенного по Романовскому-Гимзе, определяются измененные эритроциты в виде небольших сфер. Они теряют форму двояковогнутого диска.

Для определения тяжести течения заболевания, проводится подсчет измененных форм с подсчетом их отношения к общему числу эритроцитов.

Клинически значимым является течение патологии, при котором микросфероциты составляют 10-20% от общего числа эритроцитов.

Для своевременной диагностики болезни Минковского-Шаффара и других заболеваний системы крови, рекомендуется проводить профилактический анализ крови ребенку один раз в год.

Лечение

Лечебная тактика зависит от тяжести процесса. В межприступном периоде и легком течении микросфероцитоза, активные терапевтические мероприятия не проводятся.

Во время развития приступа гемолитической анемии, ребенок госпитализируется в стационар, где проводится дезинтоксикационная терапия, направленная на выведение продуктов распада гемоглобина (билирубин) из организма, скорейшее восстановление количества эритроцитов (витамины, препараты железа).

Тяжелое течение с большим количеством микросфероцитов требует проведения операции спленэктомии (удаление селезенки). При этом количество измененных эритроцитов не уменьшается, но уже не происходит их разрушение при прохождении через селезенку. Такой вариант является методом радикальной терапии болезни Миковского-Шоффара.

Прогноз при болезни Минанковского-Шоффара благоприятный при раннем выявлении патологии и своевременном лечении, особенно это касается предотвращения развития анемии, которая сказывается на дальнейшем развитии ребенка.

Источник:

Анемия минковского-шоффара: наследственный сфероцитоз, у детей, гемолитическая, микросфероцитарная — Мое Пищеварение

29.05.2019

Микроцитарнаягемолитическая анемия относится кнаследственным заболеваниям. Наследуетсяпо аутосомно-доминантному типу. Сущность

патологического процесса заключается

в дефекте структуры мембраны эритроцитов.

  • В эксперименте на мышах показано, чтопри наследственном микросфероцитозеотсутствует белок мембраны эритроцитов
  • спектрин.
  • Костный мозг при этом продуцируетнеполноценные эритроциты, отличающиесяот нормальных тем, что они меньшегодиаметра и имеют форму не двояковогнутой,а двояковыпуклой линзы, вследствие чего
  • и названы микросфероцитами.

При этомобъем эритроцитов остается в пределахнормальных колебаний, и анемия, являясьпо существу сфероцитарной, микроцитарнойне является. Название же «микросфероцитарная»отражает тот факт, что за счет измененияформы и уменьшения диаметра эритроцитовв мазке крови они выглядят аналогичномикроцитам. Аппаратный же анализ

показывает нормальные параметры красных

клеток крови.

Мембранатаких эритроцитов обладает повышенной

проницаемостьюдля

ионов натрия. Это приводит к их набуханию.

  1. Сферическая формаиособенности структуры белка мембраныэритроцитов нарушаютихспособность проходить узкие места

    кровотока без поврежденийи

  2. разрушения.
  3. Основным местом гемолизаявляется селезенка, исследованияпоказали, что продолжительность жизниэритроцитову

    таких больных составляет 8-15 дней вместо

  4. 90-120 у здоровых людей.

Первыепризнаки заболевания могут проявитьсяв детском возрасте, но чаще — в юношескоми зрелом. В течение длительного времениединственным признаком болезни является

желтушное окрашивание склер и кожи.

Течение волнообразное.

  • Причиной усилениягемолиза и, соответственно, ухудшения
  • состояния чаще всего являются инфекция,переохлаждение,
  • при физической нагрузке.
  • Степеньинтенсивности желтухи может бытьразличной: от незначительной до резковыраженной. С каждым обострением
  • желтушность усиливается.
  • На фонехронической интоксикации и гипоксиитканей могут наблюдаться отставание вросте и физическом развитии, снижениетолерантности к физическим нагрузкам.Убольныхвозможны скелетные аномалии в видевысоко стоящего твердого нёба («готическое
  • нёбо») и др.

беременность. Развивается слабость,
появляются одышка и учащенное сердцебиение

Следуетиметь в виду, что течение этого видагемолитической анемии может осложнятьсяжелчнокаменной болезнью вследствиеобразования желчных камней. В таких

случаях возможно появление болевых

приступов в правом подреберье.

  1. Интенсивность желтухи усиливается засчет присоединения обтурационногомеханизма. Характерным признаком

    заболевания является увеличение

  2. селезенки, а в дальнейшем и печени.
  3. Селезенка может увеличиваться до
    значительных размеров, что обусловлено
  4. усиленным гемолизом в ней эритроцитов.
  5. Впериод обострения в моче повышаетсясодержание уробилина, а в кале —стеркобилина. эритроцитови уровень гемоглобина в период ремиссии

    может быть в норме, а в период усиления

  6. гемолиза развивается малокровие.

Гемолиз их может начинаться приконцентрации натрия хлорида 0,60-0,70 %вместо 0,44-0,46 % в норме. Понижена и ихрезистентность. Как и для любой другойформы гемолитической анемии, характерноповышение количества ретикулоцитов,

что свидетельствует об ускоренном их

вымывании из костного мозга.

Количестволейкоцитов как правило, не изменяется.В костном мозге наблюдается выраженнаягиперплазия эритроидных клеток. Их

количество может повышаться до 30-50%

  • вместо 15-25% в норме.
  • Лечение.При стабильном течении, когда заболеваниепроявляется слабо выраженной желтушнойокраской кожи, при хорошем самочувствиии отсутствии признаков анемии каких-либо
  • особых методов лечения не требуется.

При частых гемолитических кризах,сопровождающихся развитием анемии и

осложнениями (желчнокаменная болезнь,

инфаркт селезенки), показана спленэктомия.

  1. После спленэктомии исчезает желтуха,нормализуются уровень гемоглобина иколичество эритроцитов, снижаетсяколичество ретикулоцитов, улучшаетсяфункция печени, содержание билирубинав сыворотке крови снижается до нормальных

    показателей. Однако характер эритропоэза

  2. не изменяется.
  3. Остаются микросфероцитози пониженная осмотическая стойкостьэритроцитов. Улучшение состояниядостигается лишь за счет удаленияоргана, где совершается наиболееинтенсивный гемолиз эритроцитов, что

    приводит к увеличению продолжительности

  4. их жизни.
  5. Источник:

Анемия Минковского Шоффара

22.08.2017

Наследственный сфероцитоз – патология, при которой внутриклеточные дефекты провоцируют разрушение эритроцитов, вследствие чего и развивается анемия Минковского Шоффара. Согласно статистике, болезнь выявляется у 2 человек из 10 тыс.

Чаще диагностируют патологию у грудных младенцев, но симптомы у детей будут проявляться позже, ближе к школьному возрасту. Большее количество случаев приходится на мальчиков. Чем в более раннем возрасте проявится болезнь, тем тяжелее будут симптомы.

Причиной развития патологии у детей становится наследственность. Болезнь в 50% случаев есть у близкого родственника. Наследование идет по аутосомно-доминантному признаку – ребенок получает дефектную мембрану эритроцита, через которую проходят ионы натрия.

Из-за указанного дефекта в к клетке скапливается жидкость, эритроцит набухает, его форма меняется на сферическую. Эритроцит по внешнему виду превращается в сфероцит.

  • Деформированная клетка крови теряет эластичность, в селезенке трансформируется из сфероцита в микросфероцит, утрачивая часть своей мембраны.
  • Все перечисленные процессы значительно укорачивают жизнь кровяной клетки – вместо положенных 120 дней для здорового эритроцита поврежденный живет всего 10 суток.
  • Гибель кровяных телец сопровождается высвобождением непрямого билирубина, который выводится из организма кишечником и мочевым пузырем, поэтому нередко выявляются камни в желчевыводящих протоках и желчном пузыре.

Симптомы наследственного сфероцитоза

Врожденная гемолитическая анемия у новорожденного

Микросфероцитарная анемия может проявляться в любом возрасте, включая грудничковый, но признаки патологии приобретают выраженность ближе к начальной школе. У малышей гемолитическая анемия выявляется случайным образом, когда проводится плановое обследование и диагностика патологии.

Если болезнь начинает заявлять о себе у новорожденного, то ее течение будет тяжелым.

Насколько сильно будет проявляться малокровие, будет зависеть от того, как выражен гемолиз, а точнее – насколько сильно происходит процесс разрушение красных кровяных телец.

Если на текущий момент обострение болезни отсутствует, то признаков никаких не будет.

В период обострения повышается температура, возникает слабое состояние, кружится голова, наблюдается потеря аппетита, может болеть голова.

Основные признаки, которыми характеризуется болезнь Минковского-Шоффара:

  • желтуха. Гемолитическая анемия всегда характеризуется желтухой, порой это единственный симптом, который выявляется на протяжении долгого времени у пациента. Выраженность желтухи зависит от того, насколько интенсивно распадаются красные кровяные тельца в организме, как печень соединяет глюкуроновую кислоту с билирубином;
  • увеличенная селезенка. Орган начинает выступать за границы ребер примерно на 2-3 см, вызывая тяжесть с левой стороны ребер;
  • каловые массы приобретают темно-коричневый цвет, поскольку в них содержится много пигмента стеркобилина;
  • если болезнь уже протекает длительно, печень увеличивается в размерах. Если же человек страдает неосложненным гемолизом, габариты печени остаются без изменений;
  • возможны приступы холецистита и желчнокаменной болезни, поскольку патология провоцирует формирование камней в желчном пузыре. В случае закупорки желчных протоков конкрементами может начаться механическая желтуха. При таком развитии событий уровень прямого билирубина резко повысится, из-за чего моча приобретает темный цвет. Пациент будет ощущать сильный зуд кожи, повысится температура, справа под ребрами появится боль;
  • у детей ранний наследственный сфероцитоз проявляется нарушениями развития костей черепа и скелета лица. При такой болезни у ребенка глазницы сужены, нос седловидный, череп квадратный, зубы развиваются неправильно;
  • у молодых людей и пациентов преклонного возраста анемия Минковского-Шоффара может спровоцировать трофические язвы на голени, что вызвано склейкой эритроцитов в мелких капиллярах нижних конечностей;
  • анемия может вызвать нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.

Источник: https://med-lk.ru/medikamenty/nasledstvennyj-mikrosferotsitoz-anemiya-minkovskogo-shoffara.html

Наследственный микросфероцитоз

Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия

Наследственный микросфероцитоз – это гемолитическая анемия, обусловленная генетическим дефектом мембран эритроцитов и характеризующаяся постоянным гемолизом.

Клинические признаки включают бледность, желтушность кожи, слизистых, боли в левой части живота за счет увеличения селезенки, а также деформацию скелета. В раннем возрасте развивается желчнокаменная болезнь.

Диагностика осуществляется с помощью общего анализа крови, определения осмотической резистентности эритроцитов. Иногда требуется проведение электрофореза мембранных белков. Основным лечением является удаление селезенки (спленэктомия).

Наследственный микросфероцитоз (НМС, болезнь Минковского-Шоффара) – врожденное гематологическое заболевание из группы мембранопатий. Впервые болезнь подробно была описана немецким терапевтом Оскаром Минковским в 1900 г.

, спустя 7 лет французский терапевт Анатоль Шоффар установил снижение осмотической резистентности красных кровяных телец при НМС. Распространенность данной патологии в среднем составляет 1: 2500 человек, несколько чаще она встречается в Японии, странах Африки, Северной Европы.

Клиническая манифестация может произойти в любом возрасте, но чаще наступает в юношеском или зрелом возрасте. Больше страдают лица мужского пола.

Наследственный микросфероцитоз

В основе наследственного микросфероцитоза лежит мутация гена, кодирующего синтез одного из белков цитоскелета мембраны эритроцитов. В разных семьях обнаруживаются мутации различных генов.

Ген альфа-цепи спектрина расположен на 1 хромосоме (локус Iq21), ген бета-цепи – на 14 хромосоме (локус q22-q23), а ген анкирина – на 8 хромосоме (локус 8p 11.2).

Болезнь характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

К предрасполагающим факторам можно отнести наличие среди близких родственников больного наследственным микросфероцитозом или бессимптомного носителя мутантных генов.

Спровоцировать резкое обострение (гемолитический криз) или первое проявление НМС у лиц с легкой формой могут инфекционные патологии, вакцинация, сильный стресс.

У женщин обострения нередко возникают при наступлении беременности.

В результате подавления выработки мембранного протеина повышается проницаемость клеточной стенки эритроцитов для ионов натрия, что приводит к набуханию, накоплению в них воды. Красные кровяные тельца меняют свою форму с двояковогнутой на сферическую, уменьшаются в размерах.

Продолжительность их жизни сокращается до 8-10 дней (в норме от 90 до 120). Из-за потери эластичности и неспособности деформироваться микросфероциты значительно подвержены внутриклеточному гемолизу.

Они не могут пройти через суженные участки синусоидов селезенки и подвергаются разрушению макрофагами.

Вследствие постоянной деструкции красных клеток компенсаторно усиливаются процессы костномозгового кроветворения. Из-за хронического гемолиза высвобождается большое количество неконъюгированного билирубина, который направляется в печень для секреции в желчь.

Поэтому желчный пузырь начинает заполняться пигментными камнями. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают гиперплазию эритроидного ростка костного мозга трубчатых, плоских костей. Кровенаполнение пульпы резко выражено.

Также нередко отмечается гемосидероз внутренних органов.

Яркость клинической картины зависит от того, дефицит какого белка наблюдается у пациента, и является он гетерозиготным или гомозиготным носителем мутантных генов. По этим критериям различают следующие степени тяжести наследственного микросфероцитоза:

  • Легкая. Небольшой гемолиз, развивающийся у взрослых людей под влиянием провоцирующих факторов. Селезенка увеличена незначительно. Уровень гемоглобина 100-120 г/л.
  • Средняя. Умеренный гемолиз и спленомегалия. Кожа желтушной окраски. Уровень гемоглобина 80-100 г/л.
  • Тяжелая. Редкая форма. Выраженный гемолиз, большие размеры селезенки, скелет деформирован. Характерно кризовое течение с большим количеством осложнений и вероятностью летального исхода. Уровень гемоглобина 60-80 г/л. Имеется потребность в постоянных гемотрансфузиях.
  • Бессимптомная (латентная). При этой разновидности человек даже не подозревает, что болен. Данная форма характерна для гетерозиготных лиц. Единственным признаком может быть наличие небольшого количества микросфероцитов, высокий ретикулоцитоз. Истинная частота распространенности неизвестна.

Начало заболевания обычно постепенное. При латентной и легкой форме усиленное костномозговое кроветворение компенсирует постоянное разрушение эритроцитов, что позволяет поддерживать уровень гемоглобина на должном уровне.

Тяжесть клинической картины определяется степенью гемолиза. На первый план обычно выступает желтушность кожных покровов, склер, слизистой оболочки рта с лимонно-шафрановым оттенком.

Долгое время желтуха может быть единственным признаком наследственного микросфероцитоза.

Анемичный синдром проявляется бледностью кожи, слизистых, симптомами пониженного артериального давления (слабостью, головокружением, тахикардией).

Практически всегда увеличена селезенка, из-за чего больной испытывает тянущую или ноющую боль в левом подреберье. Желтуха, спленомегалия, анемия составляют гемолитическую триаду.

Нередко увеличена печень, но не так сильно, как селезенка, поэтому тяжесть и боль в правом подреберье незначительны.

Если заболевание манифестирует с раннего детского возраста, то развивается деформация костного скелета (стигмы дизэмбриогенеза) – башенный череп, укорочение мизинцев, широкая переносица и т. д.

У взрослых больных с тяжелой формой НМС, которым не была проведена спленэктомия, иногда наблюдаются трофические язвы нижних конечностей (область голени, лодыжек), что обусловлено ухудшением микроциркуляции.

Особо яркую клинику имеет гемолитический криз, возникающий под влиянием различных провоцирующих факторов. Вследствие массивного гемолиза у больного повышается температура тела, нарастает интенсивность желтухи.

Присоединяются симптомы билирубиновой интоксикации (потеря аппетита, рвота, боли в мышцах, суставах). Из-за резкого увеличения селезенки боли усиливаются, приобретают распирающий характер.

Уровень гемоглобина падает до критических значений, пациент может потерять сознание.

Увеличенная селезенка у 9-летнего ребенка с наследственным микросфероцитозом

Наиболее частыми осложнениями (50%) считаются желчнокаменная болезнь и калькулезный холецистит, возникающие по причине высвобождения из разрушенных эритроцитов большого количества билирубина, секретирующегося в желчь.

Длительные переливания крови могут привести к перегрузке железом, вторичному гемохроматозу (цирроз печени, кардиомиопатия, сахарный диабет 2 типа).

Трофические язвы ног в редких случаях способствуют развитию бактериальных воспалительных процессов в подкожной, межмышечной клетчатке (флегмона, некротизирующий фасциит).

Самое опасное состояние, которое возникает при наследственном микросфероцитозе, – апластический криз, вызванный инфицированием парвовирусом В19. В костном мозге прекращаются процессы кроветворения, резко снижается содержание в крови всех форменных элементов (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Появляются кровотечения, глубокая анемия, высокая чувствительность к инфекционным агентам.

Пациенты с болезнью Минковского-Шоффара подлежат обследованию у врача-гематолога. При осмотре пациента учитывается степень выраженности гемолитической триады, наличие деформации лицевого скелета. Уточняется, есть ли данное заболевание у кого-либо из близких родственников. С целью подтверждения диагноза назначается дополнительное обследование, которое включает:

  • Анализы крови. В общем анализе крови обнаруживаются снижение уровня эритроцитов, гемоглобина, увеличение ретикулоцитов (до 20%). Размер эритроцитов уменьшен (меньше 7 мкм). При морфологической оценке мазка крови выявляются микросфероциты. Биохимический анализ крови показывает признаки гемолиза – высокую концентрацию непрямого билирубина, лактатдегидрогеназы.
  • Верифицирующие тесты. Выявляется уменьшение осмотической устойчивости эритроцитов в виде повышенной чувствительности к лизису в гипотонических растворах NaCl (0,4-0,6%). Также характерна слабая способность красных клеток крови к фиксации флуоресцентного красителя эозин-5-малеимида при ЭМА-тесте. Электрофорез мембранных белков эритроцитов позволяет точно определить дефицит конкретного протеина (спектрин, анкирин).
  • Инструментальные исследования. При УЗИ органов брюшной полости у пациента с любой формой наследственного микросфероцитоза обнаруживается увеличение селезенки, а иногда и печени. Часто находят камни в желчном пузыре. На рентгенографии костей черепа, трубчатых костей видны признаки разрастания костного мозга – расширение костномозгового канала, участки остеопороза, истончение кортикального слоя.

Спектр исключаемых патологий при болезни Минковского-Шоффара довольно широк. Наиболее часто приходится дифференцировать НМС от аутоиммунных гемолитических анемий.

С этой целью для исключения иммунной природы гемолиза проводят антиглобулиновый тест (реакцию Кумбса). При НМС результат отрицательный.

Легкие формы, сопровождающиеся лишь желтухой и небольшой спленомегалией, нужно отличать от доброкачественных гипербилирубинемий (синдрома Жильбера). Перегрузку железом дифференцируют с первичным (наследственным) гемохроматозом.

Наследственный микросфероцитоз

Пациенты с легкой и бессимптомной формой не нуждаются в лечении. Им необходимо лишь регулярно посещать врача, сдавать клинический анализ крови.

Больные средне-тяжелым и тяжелым НМС должны проходить лечение в отделении гематологии.

Развитие гемолитического, апластического кризов из-за большого риска летального исхода являются показанием для перевода в отделение реанимации и интенсивной терапии.

Консервативная терапия

При уровне гемоглобина ниже 70 г/л производится переливание эритроцитарной массы, взвеси или отмытых эритроцитов. При гемоглобине меньше 50 г/л прибегают к переливанию цельной крови.

Гемотрансфузию стоит выполнять медленно во избежание гемолитических реакций.

При длительных гемотрансфузиях с целью выведения избытка железа обязательно используется хелатирующая терапия – дефероксамин, аскорбиновая кислота.

Для поддержания ремиссии (предотвращения кризов) больным тяжелым и средне-тяжелым НМС назначается постоянный прием профилактической дозы фолиевой кислоты.

При апластическом кризе требуется дополнительное введение тромботического концентрата, стимуляторов лейкопоэза (филграстим), антибиотиков широкого спектра действия (цефтриаксон).

Трофические язвы обрабатываются антисептическими растворами (фурацилин), мазями, содержащими антибиотики.

Хирургическое лечение

Основной радикальный вид лечения, обеспечивающий выздоровление больного, – тотальная спленэктомия (полное удаление селезенки). Она показана пациентам с частыми гемолитическими кризами, глубокой анемией, выраженной гипербилирубинемией и спленомегалией.

Оптимальный возраст для операции – 6 лет. Предпочтение отдается лапароскопическому вмешательству как менее травматичному. Субтотальная резекция и эмболизация селезеночной артерии не рекомендуются, так как ассоциированы с высокой частотой рецидивов.

При желчнокаменной болезни показана холецистэктомия.

В целом наследственный микросфероцитоз является доброкачественным заболеванием. Подавляющее число пациентов имеет легкую или бессимптомную форму с незначительной спленомегалией и компенсированным гемолизом.

Летальные исходы крайне редки (1-2%) и связаны с кризами (гемолитическими и апластическими). После спленэктомии продолжительность жизни не отличается от таковой у общей популяции.

Первичная профилактика не разработана.

Отсутствие селезенки увеличивает риск инфицирования инкапсулированными микроорганизмами.

Поэтому перед операцией (за 2-3 недели) обязательно проведение вакцинации против пневмококка, менингококка и гемофильной палочки.

Дети до 6 лет должны получать профилактические дозы пенициллиновых антибиотиков (амоксициллин). Также с целью предотвращения постспленэктомического тромбоза назначаются антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины).

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/hematologic/hereditary-microspherocytosis

Гемолитическая анемия: что это такое, простыми словами, симптомы, как лечить, причины

Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия

Гемолитическая анемия — это, простыми словами, болезнь, при которой происходит ускоренное разрушение кровяных телец. Патология протекает волнообразно, может вызывать состояния, опасные для жизни больного.

Эффективность терапии зависит от своевременности диагностики. В детском возрасте заболевание протекает тяжелее, чем у взрослых, риск развития осложнений выше.

Лечение назначается с учетом имеющихся симптомов и вида патологии.

Что такое эритроциты

По-другому их называют красные кровяные тельца, они являются одними из основных элементов крови и выполняют газообменную функцию в организме, в частности, кислорода. Т.е. эритроциты доставляют кислород к тканям, а выводят углекислый газ. Если количество красных кровяных телец соответствуют нормам, то они бесперебойно выполняют свои функции.

Существуют следующие параметры, по которым оценивается работа клеток:

  • продолжительность рабочего цикла эритроцитов составляет от 3 до 4 месяцев;
  • у представителей мужского пола уровень гемоглобина в норме при 130–160 г\л;
  • у женского пола — 120–150 г\л;
  • диаметр одного эритроцита составляет — 7,2-7,5 мкм;
  • их количество в среднем равно 90 мкм3.

В случае если изменяется размер красных кровяных телец и их количество в крови, то они не могут выполнять свои функции без сбоев.

Например, при падении уровня эритроцитов снижается и уровень гемоглобина, что свидетельствует об анемии.

Также важна форма эритроцита, если она правильная, то происходит полное соприкосновение со стенкой сосуда, и, следовательно, наблюдается лучшее насыщение кислородом.

Помимо этого измененная форма влияет на быстрое разрушение красных кровяных телец.

Как упоминалось выше, жизненных цикл эритроцита составляет 3-4 месяца, а при его быстром распаде развиваются гемолитические анемии, о которых мы и поговорим подробнее.

Осложнения

Если вовремя не выявить заболевание или пренебрегать его лечением, то возможны следующие последствия как у взрослых, так и у детей:

  • патологии сердечнососудистой системы;
  • развитие почечной недостаточности;
  • свертывание крови внутри сосудов, сопровождающееся кровотечением в органы и ткани;
  • разрыв селезенки.

Наиболее опасным осложнением является гемолитическая кома, угрожающая жизни человека.

Гемолитический криз способен спровоцировать развитие анемической комы. В число других осложнений патологии входит:

  • Развитие тахикардии.
  • Упорное сохранение артериального давления на отметке ниже нормы.
  • Сокращение объема выделяемой мочи.
  • Развитие почечной недостаточности.
  • Желчнокаменная болезнь.

Пациент постоянно испытывает слабость, в холодное время года возможно обострение симптомов анемии.

Причины возникновения

Среди наследственных причин можно выделить следующие: врождённая эритропоэтическая порфирия, наследственный сфероцитоз, эллиптоцитоз, дефицит гл-6-ф-дегидрогеназы, талассемии, серповидноклеточная анемия, носительство стабильных аномальных Hb и пр. Среди приобретенных причин можно выделить следующие:

  • гипофосфатемия;
  • переливание несовместимой крови, вакцинация;
  • инфекционные заболевания (малярия, сифилис, Bartonellabacilliformis, Clostridiumperfringens и др.);
  • некоторые лекарственные средства (фенацетин, фенилгидразин, ацетанилид, антималярийные препараты, сульфаниламиды и антипиретики при дефиците г-6-фд, парааминосалициловая кислота, хинин и т.п.);
  • некоторые химические вещества (свинец, нитробензол и пр.);
  • биологические воздействия (укусы пауков, некоторых змей);
  • механические факторы (например, искусственные сердечные клапаны, маршевая гемоглобинурия и др.);· ожоги;
  • гемолиз при воздействии холодовых агглютининов;
  • неясная этиология (например, при идиопатической пароксизмальной ночной гемоглобинурии).

Какие разновидности заболевания выделяют?

Учитывая особенности возникновения недуга, выделяют 2 его основные формы:

  • врожденная анемия;
  • приобретенная.

Каждая из этих групп содержит свои подвиды. Так, к врожденной гемолитической анемии относят еще 3 типа.

Мембранопатия предвидит деформацию формы самих эритроцитов. Поэтому лимфоциты не узнают их и начинают активно уничтожать «чужеродный» элемент в селезенке. Мембранопатия имеет несколько вариантов протекания в зависимости от изменения клеток:

  1. Акантоцитоз. Мембрана в этом случае не является круглой, имеет острый угол; эритроциты обрастают многочисленными отростками.
  2. Микросферацитоз. Эритроциты отличаются формой сферы и небольшим размером. В этом случае наблюдается нарушение газообмена, уменьшается количество гемоглобина в каждой отдельной клетке.
  3. Овалоцитоз. Как понятно из самого названия, эритроциты имеют овальную, продолговатую форму. Происходит это из-за дефекта гена, который должен отвечать за синтез белка. Как правило, такая форма не отличается особой опасностью, ведь патологические изменения касаются менее 25% всех эритроцитов.

Гемоглобинопатия касается изменений молекул гемоглобина. Выделяют 2 формы такого варианта:

  • талассемия указывает на количественные патологии молекулы;
  • серповидноклеточная анемия свидетельствует о качественных изменениях гемоглобина.

Ферментопатия возникает, когда эритроцит имеет уменьшенное количество определенных ферментов. Учитывая то, каких именно ферментов не хватает, выделяют:

  • дефицит гликолизного фермента;
  • тех, что принимают участие в продуцировании глутатиона;
  • АТФ.

Отдельным вариантом можно назвать анемию Фанкони. Это сложное и очень редкое заболевание.

Группа приобретенных анемии содержит 4 подвида:

  1. Изоиммунные. Возникает такое, если было переливание. Поэтому иммунитет реципиента просто уничтожает чужие эритроциты.
  2. Автоиммунные. Происходит из-за патологических изменений в работе иммунной системы. Она начинает продуцировать антитела к собственным здоровым клеткам.
  3. Трансиммунные. Касается нерожденных детей, когда в организме матери есть антитела против красных клеток.
  4. Гетероиммунные. Возникает в тех случаях, когда на эритроците появляется антиген. Иммунитет принимает все клетки в качестве «чужака» и уничтожает их. Такое случается в случаях приемов некоторых препаратов.

Классификация

На основании этиологии или причины возникновения недуга выделяют следующие нозологические виды:

Наследственные или врожденные, к которым относятся:

  • Нейрофероцитарная. Недостаточная ферментная активность, полученная по хромосомному набору от одного из родителей, имеет доминантный характер. Как результат – значительное уменьшение жизни эритроцитов. В норме жизненный цикл красных телец составляет от 90 до 120 дней. При данной форме уменьшение происходит на 12-40 дней.
  • Микросфероцитарная (анемия Минковского-Шоффара). Генетический дефект, проявляющийся повреждением мембраны красных кровяных телец. Сферическая форма эритроцитов лишена эластичности, что значительно понижает кровоток в узких местах кровеносной системы. Деформация эритроцитов приводит к отщеплению небольших кусочков, именуемых микросфероцитами. Селезенка вынуждена постоянно утилизировать эти микрофрагменты. Повышенная нагрузка на орган приводит к компенсаторному увеличению последнего с прогрессированием гемолитических кризов.
  • Серповидноклеточная. Наследственная деструкция клеток из-за мутации гена, ответственного за образование гемоглобина. Последний имеет аномальную S-образную форму, придавая эритроциту форму серпа. В мелких капиллярах подобная форма не жизнеспособна и быстро разрушается.
  • Талассемия. Разрушение структуры клетки наблюдается по причине дефекта цепей гемоглобина, полученного в наследство от одного или обоих родителей (гомо или гетерозиготная патология).
  • Гемолитическая анемия плода или новорожденного возникает из-за несовместимости резус-антигена матери и ребенка.

Приобретенные:

  • Аутоиммунная. Возникает из-за атаки собственной иммунной системы организма оболочки клеток и их разрушения.
  • Травматическая. Внешние причины (искусственные клапаны сердца, сосудистые протезы или аномалии крупных сосудов) механически повреждают и нарушают циркуляцию нормальных эритроцитов.
  • Острая пароксизмальная ночная гемоглобинурия (по автору болезнь Маркьяфавы-Микели). Редкий вид заболевания, обусловленный мутацией в стволовых клетках костного мозга. При этом виде также частично поражаются лейкоциты и тромбоциты. Активизируется преимущественно ночью. Причины возникновения до конца не изучены, провоцирующими факторами могут послужить хирургические вмешательства, тяжело протекающие инфекционные заболевания, переливания крови, обильные менструации у женщин.
  • Токсический гемолиз. Под влиянием токсикообразующих веществ: химических ядов, некоторых лекарственных препаратов длительного применения, биологических ядов насекомых и пресмыкающихся растворяются липиды мембраны эритроцитов.

По тяжести заболевания выделяют три формы:

  • Легкая степень.
  • Средней тяжести.
  • Тяжелое течение.

По течению заболевания различают:

  • Латентные формы. Компенсированные состояния с минимальной клинической картиной.
  • Хронические. Невыраженная, вялотекущая симптоматика с периодами обострения.
  • Кризовые. Характеризуются острым состоянием, нуждающимся в неотложной помощи.

Заболевание у новорожденных и детей

В современной акушерской практике нередки случаи диагностирования этого заболевания у новорожденных. В данной ситуации важно своевременно выявить и возможность резус-конфликта матери и плода, и симптомы внутриутробного гемолиза.

Анемии у новорожденных бывают иммунной и неиммунной формы. В первом случае они вызваны конфликтом крови матери и младенца. Анемии неиммунные возникают при внутриутробной инфекции – сифилисе, цитомегалии, токсоплазмозе.

Наиболее часто у новорожденных встречается желтушная анемия, которая развивается к концу беременности.

Обычно желтоватый цвет кожных покровов у новорожденных является нормой, но следует насторожиться при затянувшейся желтухе, так как возникает риск поражения центральной нервной системы.

Развитие кризов происходит в 3-5–летнем возрасте из-за появления большого количества провоцирующих факторов.

Первые симптомы анемии у детей – плаксивость, утомляемость – не всегда вызывают опасения. Их часто списывают на особенности характера. Основной признак – бледность кожи. Но здесь важна правильная диагностика, чтобы не спутать проявление анемии с патологиями почек, туберкулезом, интоксикацией.

Симптомы гемолитической анемии

Для всех видов гемолитических анемий характерны:

  • анемический синдром;
  • увеличение селезенки;
  • развитие желтухи.

При этом каждый отдельный вид заболевания обладает особенностями.

Источник: https://MedLazaret.ru/kardio/nasledstvennaya-gemoliticheskaya-anemiya.html

Лечим просто
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: